Medizinische Genomsequenzierung: Warum Deutschland nicht länger abseits stehen darf - Direction de l'analyse et du conseil

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Medizinische Genomsequenzierung: Warum Deutschland nicht länger abseits stehen darf

de Prof. Dr. Hans-Hilger Ropers

Seit der Entschlüsselung des menschlichen Erbgutes im April 2003 hat die Humangenomforschung enorme Fortschritte gemacht. Dank neuer Techniken ist es möglich, die vollständigen Genome von Menschen präzise, schnell und preiswert zu sequenzieren. Das ist für die Diagnose von Krankheiten dienlich: Besonders Patienten mit sogenannten Seltenen Krankheiten und mit Krebs können davon profitieren. Zudem ist die vollständige Sequenzierung sehr vieler Genome wichtiger Treiber für die Forschung. Deutschland benötigt, ähnlich wie andere Länder, ein Genommedizin-Programm.

19 novembre 2018 Informations de commande

Die Gesamtgenomsequenzierung (Whole Genome Sequencing, WGS) erlaubt die Erkennung nahezu aller Veränderungen im menschlichen Genom. Für die Diagnose von seltenen Krankheiten, die überwiegend auf Defekte einzelner Gene zurückgehen, ist sie von großer Bedeutung, ebenso wie für die Tumordiagnostik und die Aufklärung bisher unbekannter genetischer Krankheitsursachen.
Nach 6-jähriger Erprobung im Rahmen eines 100.000 Genome umfassenden Pilotprojekts hat England die WGS jüngst in die genetische Routinediagnostik eingeführt, mit dem Ziel, die dabei anfallenden großen Datenmengen für die Verbesserung der genetischen Krankenversorgung und die Entwicklung neuer Medikamente zu nutzen. Genommedizin-Programme anderer führender Industrieländer wie Frankreich, den USA und China zielen in dieselbe Richtung.
Deutschland hinkt dieser Entwicklung in großem Abstand hinterher, mit erheblichen Nachteilen für Patienten, Forschung und Wirtschaft. Deshalb wird empfohlen, die WGS auch in Deutschland einzuführen, im Rahmen eines Genommedizin-Programmes, das sich am englischen Vorbild orientiert und u. a. zur Qualitätssicherung auf wenige universitäre Zentren für seltene Krankheiten konzentriert ist.